正确答案:

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）。

身材矮小

[单选题]3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）。

先天愚型

[单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。

每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入

[单选题]最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。

标准型

[单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。

先天性心脏病

[单选题]黏多糖病缺陷的酶位于（）。

溶酶体

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。