• [单选题]患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为()
  • 正确答案 :D
  • D.30~50mg/kg


  • [多选题]具有智力低下的疾病是()
  • 正确答案 :ABCE
  • A.先天性甲状腺功能减低症

    B.苯丙酮尿症

    C.21-三体综合征

    E.粘多糖代谢障碍


  • [单选题]3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻梁低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病()
  • 正确答案 :E
  • 先天愚型


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