正确答案: E

糖代谢功能试验

题目：患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

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[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）

青春期以后

[单选题]若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

100％

[单选题]确诊Tumer综合征的检查方法是（）

外周血染色体核型分析

[单选题]下列不符合苯丙酮尿症的是（）

出生即有症状

[单选题]下列哪个病不属于单基因病（）

唐氏综合征（先天愚型）

[单选题]标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）