正确答案: A

酪氨酸羟化酶受抑制

题目：典型苯丙酮尿症的发病机理是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

基因诊断

[单选题]男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）

血苯丙氨酸

[单选题]G／G易位型Down综合征的核型是（）

核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）

[单选题]豆状核变性的临床特征为（）

肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

[单选题]一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）

先天性甲状腺功能减低症

[多选题]平衡易位21-三体综合征的核型可为（）

46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）

46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）

46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）