正确答案: B

21-三体综合征D、G易位型

题目：女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）

46.XX（或XY）／47，+21

[单选题]目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

[单选题]治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）

每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入

[单选题]关于肝豆状核变性，哪项不正确（）

铜蓝蛋白增多，在组织中堆积

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。