正确答案: C

苯丙酮尿症

题目：10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（）

解析：智力低下、癫痫发作，毛发、肤色浅，尿霉臭味考虑苯丙酮尿症。

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[单选题]6月小儿，水肿半月。查体：发育营养差，面及四肢明显凹陷性水肿，呼吸24次/分，脉搏100次/分，血压83/60mmHg。心尖部有Ⅰ级收缩期杂音，肺部无异常，腹膨隆，移动性浊音++，肝肋下2.5cm，肾区无叩痛，Hb125g/L，RBC4.2×10/L，胆固醇7.2mmol/L，血浆总蛋白42g/L，白蛋白18g/L，ESR40mm/1h，BUN5.3mmol/L，尿蛋白++++。RBC偶见/HP。最可能的诊断是（）

[多选题]皮质醇主要合成途径所需的酶是（）

A.21-羟化酶B.17α-羟化酶C.11β-羟化酶D.20、22碳链酶E.3β-羟类固醇脱氢酶