[单选题]新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征()
正确答案 :
[单选题]若母亲为21/2易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是()
正确答案 :E
100%
[单选题]肝豆状核变性的遗传方式是()
正确答案 :D
常染色体隐性遗传
[单选题]患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
正确答案 :B
4%
[单选题]患儿,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差,怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,确诊应做下列哪项检查()
正确答案 :D
末梢血染色体检查
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