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[单选题]一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为()
正确答案 :
B
21-三体综合征
[单选题]2岁男孩,自幼智能发育落后。两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,舌常伸出口外,小指短、并向内侧弯曲,通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值()
正确答案 :
E
染色体检查
[单选题]Turner综合征的确诊依赖于以下哪项检查()
正确答案 :
D
外周血染色体核型分析
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下列哪项不是先天愚型患儿的表现()
典型先天愚型的诊断依据是()
2岁半男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不
发育最迟的免疫球蛋白是()
儿童保健(医学高级)题库2022遗传性疾病题库精选每日一练(05月30日)
12岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。
2022遗传性疾病题库精选每日一练(10月06日)
三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有()
男性患儿,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差。怀疑为
患儿男,3天,足月顺产,生后5小时出现反复抽搐,皮肤轻度黄染,
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