正确答案: A

10%

题目：患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）

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[单选题]下列哪项是Tumer综合征不具备的（）

E2增高

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

[单选题]12岁，患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，AST105U/L。应诊断为（）

肝豆状核变性

[单选题]治疗肝豆状核变性最常使用的药物是（）

青霉胺

[单选题]患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为（）

染色体检查