[单选题]外周血，中性粒细胞低于以下哪个数值时，可诊断为中性粒细胞减少症（）

正确答案 ：A

1.0×10/L

[单选题]男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）

正确答案 ：A

苯丙酮尿症

[多选题]白细胞黏附分子缺陷症的临床特点中（）

正确答案 ：ABCD

皮肤黏膜反复细胞性感染

感染部位无痛性坏死

感染部位可形成溃疡

感染部位无脓性物产生

[多选题]苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）

正确答案 ：ABC

智力落后

癫痫发作

肌张力增高

解析：C和D是先天性甲状腺功能低下的症状，且E和C明显相对立。

[多选题]筛选B细胞缺陷，常用的实验室检查有（）

正确答案 ：ABCD

同族凝集素

IgG、IgM、IgA水平

抗链球菌溶血素O抗体

分泌型IgA水平

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

正确答案 ：

[单选题]关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）

正确答案 ：B

皮肤粗糙、发干

[单选题]28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（）

正确答案 ：D

妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

[单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

正确答案 ：B

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

[单选题]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

正确答案 ：

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