正确答案:

题目：12岁男孩，出生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（－），双睾丸较同龄人小，声音细脆。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]早期诊断婴儿苯丙酮尿症时，血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上（）

0.24mmol/L

解析：当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

[单选题]原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是（）

淋巴系统肿瘤

[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，手贯通掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）

先天愚型

[多选题]用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有（）

胸部X线片胸腺影

迟发性皮肤过敏反应

外周淋巴细胞计数及形态

[单选题]导致染色体畸变的原因有（）

以上都是

[单选题]关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）

无治疗