正确答案: D

妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

题目：28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]哪项不是21－三体综合征的面部特征（）

面部黏液性水肿

[单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）

口服补充所缺的酶

解析：治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。

[单选题]先天愚型的主要特征为（）

特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变

[单选题]女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

[单选题]女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。