正确答案: E

肝豆状核变性

题目：10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）

皮肤粗糙

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

21-三体综合征

[单选题]苯丙酮尿症最可能出现（）

脑电图异常

[单选题]21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）

抽取羊水进行羊水细胞染色体检查

解析：目前对21-三体综合征产前诊断所用的方法包括母血甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和雌二醇筛查等数种方法，但最终确诊仍必须进行羊水细胞染色体检查，其他方法只能作为初筛。

[单选题]苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）

限制苯丙氨酸摄入

[单选题]具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

21-三体综合征

[多选题]21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）

抽取羊水细胞进行染色体检查

测母血甲胎蛋白

分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查