正确答案: E

肝组织的糖原定量和酶活性测定

题目：男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]对Tumer综合征错误的表述是（）

表型男女不定

[单选题]目前黏多糖病的确诊应依据（）

特异性的酶活性测定

[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，手贯通掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）

先天愚型

[单选题]先天愚型与呆小病不同的面容特征是（）

两眼外侧上斜

[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

特异性的酶活性测定

[单选题]苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

[单选题]疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做（）