正确答案: AF

肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

题目：男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

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[单选题]患儿，男性，6岁，近半年纳差、乏力，双手抖动。查体：步态欠佳，双手震颤，角膜K-F环(+)，腹略膨隆，肝肋下5cm，质中，压痛(±)。最可能的诊断为

肝豆状核变性

[单选题]除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有

atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

[单选题]关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确

皮肤粗糙、发干

[单选题]目前国内最常见的菌痢病原是( )

福氏痢疾杆菌

解析：多年的流行病学调查显示，我国引起流行的多数为福氏志贺菌，其次为宋内志贺菌。

[单选题]按照《母婴保健法》规定，属于婚前医学检查的疾病有

指定传染病