正确答案: ABDEFG

呆小病 唐氏综合征 垂体性侏儒 软骨发育不良 黏多糖贮积症Ⅰ型 肾性佝偻病

题目:患者女,23岁。因产前检查发现身材矮小、反应迟钝入院检查。患者小学文化,但不会写自己的名字,反应迟缓,平素畏冷、纳差、嗜睡、表情淡漠,不愿与人交流。询问病史发现患者9岁学会走路,18岁月经初潮,每年月经仅2~3次,月经量稀少。查体:身高1.30m,面容如八九岁孩童,手足、四肢短小,与年龄不符,眼距宽,塌鼻梁,甲状腺触诊无肿大,心、肺、腹查体大致正常;外阴发育正常,但阴毛稀少,乳房发育均正常。

解析:1.呆小病表现为身材矮小、智力发育障碍、畏冷、纳差等;唐氏综合征常有特殊面容(如头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄)、智力低下、语言发育、运动发育及行为障碍等表现;垂体性侏儒表现为生长发育迟缓、骨龄较年龄明显延迟、性器官不发育及第二性征缺乏等;软骨发育不良主要表现为四肢短小,但智力、性征和肌肉发育均正常;黏多糖贮积症Ⅰ型主要表现为严重的骨骼畸型、肝脾肿大,智力障碍以及其他畸形;肾性佝偻病常有先天肾脏畸形、多囊肾等疾病基础,表现为体格发育和性功能成熟障碍,可形成侏儒状态;维生素D缺乏性佝偻病其发病高危人群是2岁以内婴幼儿,主要表现为生长最快部位的骨骼改变,并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。结合患者病史及表现,需考虑患者A、B、D、E、F、G诊断。 2.为明确患者诊断,需完善患者血维生素D及血钙、磷水平、骨龄、胸腰椎有无病变、甲状腺功能、形态、吸碘率等以及染色体核型、X线长骨相、智力、听力等检查。 3.患者甲状腺激素水平低下,结合患者病史,考虑患者先天性甲状腺功能减退;患者18岁月经初潮,孕酮属绝经期,考虑患者继发性闭经;患者染色体核型正常,排除唐氏综合征;患者血生化正常,排除肾性佝偻病;垂体性侏儒通常性器官不发育及第二性征缺乏;软骨发育不全表现为四肢短小,智力发展正常。

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