正确答案:
题目:Ⅰ型糖尿病的病因是()、()及()。
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学习资料的答案和解析:
[单选题]男孩,6岁,因发现阴毛2个月就诊。查体:身高+2SD,无喉结,尚未变声,阴毛P期,阴茎明显较同龄儿大,长6cm,周径8cm,双睾丸体积各3ml,皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深,骨龄10岁,头颅MRI检查为正常。
[单选题]用于鉴别原发性或继发性甲低的试验()
TRH兴奋试验
[单选题]先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查,下列哪项不正确()
失盐型21-羟化酶缺乏症患儿,血脱氧皮质酮明显增高
解析:先天性肾上腺皮质增生症的诊断涉及许多激素及中间产物。其实验室检查的诊断要点如下:①患儿皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内,对诊断意义不大。②尿液17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三酮和血浆中17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮等检测可用于鉴别各型先天性肾上腺皮质增生症。③失盐型21-羟化酶缺乏症患儿,血脱氧皮质酮明显降低。④17a-羟化酶缺乏症患儿,血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高。
[单选题]新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡,呕吐,体重减轻。体检:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性()
21-羟化酶缺乏症
解析:常见的先天性肾上腺皮质增生症分别由21-羟化酶缺乏症(21-OHD)、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、20、22碳链裂解酶缺乏症等组成。21-OHD可出现呕吐、腹泻、脱水、消瘦及男性化,有低钠血症、高钾血症、低血容量的表现。11β-羟化酶缺乏症在临床上除有与21-OHD相似的男性化症状外,还可有钠潴留和高血压。20、22碳链裂解酶缺乏症罕见,由于醛固酮、皮质醇及性激素合成受阻,病情较重,可出现失盐、脱水、男性假两性畸形等,因患儿肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致肾上腺增大。