正确答案:

题目：典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）

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[单选题]男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）

尿黏多糖试验

[单选题]糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

葡萄糖－6－磷酸酶

[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）

[单选题]黏多糖病酶活性测定的样本为（）

血细胞、血清或成纤维细胞

[单选题]21-三体综合征确诊的依据是（）

染色体检查

解析：21-三体综合征属于常染色体畸变，是由于多了一条21号染色体。该病的诊断最直接的是进行染色体检查。所以本题选E。

[单选题]2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）

21-三体综合征