正确答案: B

手和（或）足背水肿

题目：新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]发生率最高的原发性免疫缺陷病是（）

体液免疫缺陷

[单选题]患儿，2岁，不会独立行走，智力落后。查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩，小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

先天愚型

[单选题]三体综合征属（）

常染色体畸变

[多选题]苯丙酮尿症患儿作饮食控制治疗时应注意下列哪几点（）

幼儿应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主

苯丙氨酸按30～50mg/（kg·D.供给

血苯丙氨酸浓度维持在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜

饮食控制至少持续至青春期以后

[单选题]患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

[单选题]患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

[单选题]患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是（）

苯丙酮尿症

[单选题]男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）

100%

解析：若母亲为21/21易位携带者，其下一代100%为本病。