• [单选题]下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()
  • 正确答案 :C
  • C.糖原累积症IX型


  • [单选题]患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是()
  • 正确答案 :C
  • 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏


  • [多选题]符合唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的染色体核型有()
  • 正确答案 :ACE
  • 47,XY(XX),+21

    46,XY(XX),-14,+t(14q21q)

    46,XY(XX)/47,XY(XX),+21


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