正确答案: CDF

C-kit基因外显子9突变 PDGFRA基因外显子18 D842V突变 C-kit/PDGFRA基因野生型

题目:患者女,45岁,教师。腹部隐痛一个月,加重3小时。患者1个月前无明显诱因下出现脐周隐痛,不伴腹泻、便秘,3小时前自觉腹痛加重,伴乏力,无冷汗、晕厥等症状,急诊血常规检查提示Hb 10.2g/dl,腹部CT提示腹腔占位,与小肠关系密切,大小3.0cm×4.2cm,考虑小肠部位胃肠间质瘤可能,腹腔少量积液。行急诊手术,术中见肿瘤位于空肠,部分破裂伴出血,完整切除肿瘤并冲洗腹腔,术后病理(空肠)胃肠间质瘤,梭形细胞型,核分裂象2/50HPF,CD117++,CD34+,SMA+,S100-。 既往体健,否认高血压、心脏病、糖尿病、脑血管病、肝炎及其他传染病史。无吸烟饮酒史,无其他不良嗜好。 体格检查:体温36.0℃,脉搏90次/分,血压100/65mmHg。患者轻度贫血貌,巩膜无黄染。未及浅表淋巴结,双肺呼吸音清,未闻及异常呼吸音,心律齐,心率90次/分,未及瓣膜杂音。腹部平坦,手术瘢痕愈合好,无压痛,无反跳痛、肌紧张,肝脾未及,无移动性浊音,脊柱四肢及神经系统检查未见异常。 辅助检查:血常规提示Hb 10.8g/dl,尿便常规、血生化检查均正常。

解析:3.依据美国29001研究与欧洲SSGVXIII/AIO研究结果,伊马替尼辅助治疗c-kit基因外显子9突变、PDGRFA基因外显子18 D842V突变、c-kit/PDGFRA基因野生型未能见到无复发生存率的改善。

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