正确答案: E
100%
题目:女孩,4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q)。查其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q)。患儿母亲咨询:若再次生育,其下一代发生本病的风险为()
解析:G/G易位核型为46,XX(或XY),-21,+t(21q21q);或46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。母亲为21q21q易位携带者,其下一代100%为本病。
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[单选题]2岁女孩。1岁时患麻疹后食欲差,时有腹泻,身高80cm,体重7550g,面色苍白,皮肤干燥,腹部皮下脂肪0.3cm,心音低钝,脉搏缓慢。
[单选题]女,2岁。身材矮小,刚会扶站,不会认人。眼距宽、鼻梁低,皮肤细嫩,胸骨左缘3~4肋间可闻及2级收缩期杂音。为明确诊断,首选的检查是()
染色体核型分析
[单选题]6个月女孩,突然出现极度烦躁不安,呼吸困难加重。查体:心率191次/分,呼吸69次/分,精神不振,唇周明显发绀,面色苍白,心音低钝,双肺叩诊正常,可闻及较密集的细湿啰音,肝肋下3.5cm,中度硬。本病例诊断最大的可能是()
支气管肺炎合并心力衰竭