正确答案: ABCE

骨关节疼痛 血尿 氨基转移酶升高 兄弟死于急性重型肝炎

题目:患者男,62岁。自34岁开始持物细微手抖,休息后可好转,故患者并未在意。35岁时手抖幅度增大,以致不能正常工作,伴有情绪激动,记忆减退,注意力不集中。在当地医院就诊,体检发现角膜K-F环,口齿不清,头部抖动明显,双上肢平举见大幅震颤,行走尚可,但一字步不稳;CT发现双侧基底节区及小脑可疑略低密度病灶;腹部超声提示肝弥漫性病变,脾肿大。拟诊肝豆状核变性。予BAL静脉滴注治疗,同时使用苯海索改善症状。2周后震颤有缓解,给予青霉胺口服治疗,症状继续改善。42岁时出现癫痫全面性发作,予卡马西平治疗,后每3~4个月发作1次。青霉胺一直未停,现750mg/d。系统回顾:患者有高血压病史;5岁时发现氨基转移酶一过性升高,予中药保肝治疗好转;13岁出现过血尿;平时偶有发作性关节疼痛,每年2~3次,服用镇痛药能缓解。此次就诊查体:口齿仍不清,但已无震颤。

解析:3.本病属于常染色体隐性遗传疾病,因此多数情况下父母双方没有症状,而同胞兄弟姐妹可以患病。骨关节疼痛、血尿及无症状氨基转移酶升高可以成为早期症状,常被误诊为关节炎、肾炎或肝炎。

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