正确答案: C

给予低苯丙氨酸饮食

题目：苯丙酮尿症治疗主要是（）

解析：本病为先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，属常染色体隐性遗传。病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能羟化成为酪氨酸，而只能产生苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中，使脑组织的发育受到明显的影响，以致病儿智力落后。同时过量的代谢产物随尿排出形成苯丙酮尿。同时由于酪氨酸来源减少，酪氨酸转变为黑色素减少，因而皮肤、毛发的色素减少。因此本病的主要治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入。

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

限制苯丙氨酸摄入

[单选题]发育最迟的免疫球蛋白是（）

血清型IgA

[单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）

口服补充所缺的酶

解析：治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。

[单选题]男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

糖原累积症

[单选题]黏多糖病酶活性测定的样本为（）

血细胞、血清或成纤维细胞

[单选题]新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

手和（或）足背水肿

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）