正确答案: ABC

46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） 46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）

题目：平衡易位21-三体综合征的核型可为（）

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[单选题]新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

手和／或足背水肿

解析：手和／或足背水肿是先天性卵巢发育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是患儿早期诊断的重要指标；否则，这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。

[单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成

[单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

基因诊断

[单选题]心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

糖原累积症Ⅱ