正确答案: E

尿三氯化铁试验

题目：患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

24h尿排铜>300μg／24h

[单选题]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够

解析：典型苯丙酮尿症的预后不仅取决于开始治疗的早晚和饮食控制是否严格，还与疗程是否够长有极大关系，近年发现过早放松饮食控制者日后智能较疗程更长者差。进行强化教育虽然很重要但不起决定性作用。

[单选题]男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）

皮肤粗糙，四肢短粗

[单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

特征性面容

解析：特征性面容是21－三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必需掌握的。

[单选题]散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

甲状腺不发育或发育不全

[多选题]21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）

抽取羊水细胞进行染色体检查

测母血甲胎蛋白

分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查