正确答案: E

E．分子水平研究

题目：目前人们对遗传性疾病的认识水平是()

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[单选题]4岁男孩，顺产，出生时正常，4个月后发现不会发音，表情呆滞，不会坐，爱哭闹，查体。肌张力较高，腱发射亢进，皮肤白嫩，头发较黄，尿有霉味，可能的诊断是()

D．苯丙酮尿症

[单选题]21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）。

染色体核型分析

[单选题]苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。

尿及汗液有鼠尿样臭味

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症