正确答案: E

血苯丙氨酸

题目：新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）

生后3～6个月

[单选题]戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）

Ⅰ型

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

Turner综合征

[单选题]男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。