[单选题]最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。

正确答案 ：D

标准型

[单选题]10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）。

正确答案 ：C

染色体核型分析

[单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。

正确答案 ：D

苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。

正确答案 ：C

青春期以后

[单选题]以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。

正确答案 ：D

特殊面容，四肢粗短

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