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[单选题]男孩,4岁。体格矮小,肥胖,多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm,质硬,GPT
正确答案 :
E
E.肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低,糖原显著增高
[多选题]苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使体内()
正确答案 :
ABCD
A.苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B.大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
C.脑组织发育受到明显影响,以致智力落后
D.过量代谢产物由尿中排出,形成苯丙酮酸尿
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人体内铜的主要代谢部位是()
患儿,女,13岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、
糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病,其共同的生化
遗传物质包括细胞中的______及其______,______是细胞遗传物质(
患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆
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下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()
先天愚型的临床特点为()
具有智力低下的疾病是()
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,
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