正确答案: A

肝功能损害

题目：肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]除特殊面容外，21－三体综合征其他常见的畸形有（）

atd角>50度、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

[多选题]遗传性疾病可分为（）

染色体病

单基因遗传病

多基因遗传病

线粒体遗传病

[多选题]典型先天愚型的诊断依据是（）

特殊面容

智力低下

皮纹特点

染色体检查

[单选题]确诊的检查为（）

染色体检查

[单选题]女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

[单选题]女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）

黏多糖病

[单选题]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

[单选题]2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）

21-三体综合征