正确答案:

题目：男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

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[单选题]下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()

E．白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定

[单选题]男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT

E．肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高

[多选题]伴有身材矮小的疾病有()

A．Turner综合征

B．先天性甲状腺功能减低症

C．21-三体综合征