正确答案: B

11β-羟化酶缺乏症

题目：患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]诊断新生儿甲状腺功能减低，最好是根据（）

新生儿筛查

[单选题]关于儿童甲状腺功能亢进症的发病率，正确的是（）

女性发病是男性的6倍

[单选题]女孩，12岁，2天来发热，伴恶心、呕吐、腹痛，呼气有一种烂苹果味，继而出现嗜睡。

[单选题]新生儿，生后8天起，反应差，进食少，伴呕吐、体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析46XY（）

20、22碳链裂解酶缺乏症

[单选题]如何鉴别中枢性尿崩症与原发性肾性尿崩症（）

以上都不是

解析：中枢性尿崩症是由于抗利尿激素（ADH）分泌不足所致，原发性肾性尿崩症是肾小管上皮细胞对ADH无反应所致。尿渗透压与尿比重、血钠水平、血渗透压及禁水试验在两种疾病中无明显差异。通过加压素试验可鉴别两者，加压素试验不能提高原发性肾性尿崩症的尿渗透压，但可使中枢性尿崩症患儿的尿渗透压升高。