正确答案: E

血细胞、血清或成纤维细胞

题目：黏多糖病酶活性测定的样本为（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）

46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21

[单选题]苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）

生后3～6个月

[单选题]肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

糖原累积症Ⅲ

[单选题]有诊断意义的检查（）

血铜蓝蛋白降低

[单选题]7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

45，XX，-14，-21，+t（14q21q）

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）

染色体核型

解析：先天性卵巢发育不全症绝大多数无生育能力，仅少数嵌合型患者视其正常细胞系所占比率而有可能会具有生育能力。

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

[多选题]平衡易位21-三体综合征的核型可为（）

46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）

46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）

46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）