正确答案: C

肝豆状核变性

题目：12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K－F环，AsT105U／L，应考虑为（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是（）

黏多糖病Ⅱ型

解析：黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传。

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

血清、血细胞或成纤维细胞

[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

[单选题]肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）

[单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

先天性心脏病

[单选题]标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）

[单选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。