正确答案: E

苯丙氨酸羟化酶缺乏

题目：苯丙酮尿症的病因是（）

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[单选题]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

解析：苯丙酮尿症为少数可治性遗传性代谢病之一，经饮食控制治疗后症状可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。主要是饮食疗法，一般采用低苯丙氨酸饮食，饮食控制至少需持续到青春期以后。

[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手通贯掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）

21-三体征

[单选题]先天性睾丸发育不全综合征（）

[单选题]肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

肝脏