正确答案: B

葡萄糖－6－磷酸酶

题目：糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

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[单选题]大量IgG通过胎盘进入胎儿体内是在（）

妊娠晚期

[多选题]慢性肉芽肿病的临床特点是（）

面部化脓性炎症、瘢痕形成

病损感染反复发作形成肉芽肿

吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成

[单选题]患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

[单选题]女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

[单选题]男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

[单选题]儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是（）

尿三氯化铁试验

解析：初筛试验：新生儿斯可做Guthrie细菌生长抑制试验、苯丙氨酸脱氢酶比色定量试验；儿童及较大婴儿可做尿三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼试验。尿甲苯胺蓝试验应用于黏多糖病筛查，血清苯丙氨酸浓度测定、苯丙氨酸耐量试验用于苯丙酮尿症确诊。故选C。