正确答案: A

Ⅰ型

题目：戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）

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[单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

抽取羊水进行染色体检查

[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

特异性的酶活性测定

[单选题]男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

糖原累积症

[多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。