• [单选题]患儿女,3个月,近期出现呕吐、腹泻、湿疹,伴有表情呆滞,血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为()
  • 正确答案 :A
  • 70mg·kg-1·d-1


  • [单选题]21-三体综合征的发生率为()
  • 正确答案 :A
  • 0.05%~0.06%


  • [单选题]苯丙酮尿症的主要诊断依据()
  • 正确答案 :E
  • 血清苯丙氨酸浓度升高


  • [多选题]苯丙酮尿症的饮食控制措施为()
  • 正确答案 :ACDE
  • 应尽早在3个月以前开始治疗

    饮食控制至少持续到青春期以后

    忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物

    婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉


  • [多选题]患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症
  • 正确答案 :

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