[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）。

正确答案 ：A

血清、血细胞或成纤维细胞

[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。

正确答案 ：B

皮肤白皙

[单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）。

正确答案 ：D

常染色体隐性遗传

[单选题]可有出牙迟缓的疾病，除了（）。

正确答案 ：D

苯丙酮尿症

[单选题]人体内铜代谢的主要器官是（）。

正确答案 ：A

肝脏

[单选题]哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。

正确答案 ：D

46，XX（XY）／47XX（XY），＋21

[单选题]青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。

正确答案 ：A

身材矮小

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

正确答案 ：

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

正确答案 ：

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