[单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）

正确答案 ：D

肝脏损害为主

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

正确答案 ：A

血清、血细胞或成纤维细胞

[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

正确答案 ：D

葡萄糖－6－磷酸酶

[单选题]新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

正确答案 ：

[单选题]若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

正确答案 ：E

100％

[单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

正确答案 ：D

两眼外侧上斜

[单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）

正确答案 ：

[单选题]28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）

正确答案 ：D

妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）

正确答案 ：B

Tumer综合征

[单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

正确答案 ：D

每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入

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