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[单选题]十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体:面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。
正确答案 :
[单选题]患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是()
正确答案 :
C
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
[单选题]甲基丙二酸血症是()
正确答案 :
A
常染色体隐性遗传
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人体内铜的主要代谢部位是()
患儿,女,13岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、
糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病,其共同的生化
遗传物质包括细胞中的______及其______,______是细胞遗传物质(
患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆
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下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()
先天愚型的临床特点为()
具有智力低下的疾病是()
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,
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