• [单选题]十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体:面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。
  • 正确答案 :

  • [单选题]患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是()
  • 正确答案 :C
  • 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏


  • [单选题]甲基丙二酸血症是()
  • 正确答案 :A
  • 常染色体隐性遗传


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