正确答案: ABCD

染色体病 线粒体遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病

题目：遗传性疾病可分为（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]下列哪些检查对提示慢性血管内溶血最有意义（）

含铁血黄素尿

[单选题]1岁小儿体格生长正常，但不能扶物站立，不会有意识叫爸妈，最可能是（）

脑性瘫痪

[单选题]一正常小儿，其血常规中白细胞分类为：中性粒细胞32％，淋巴细胞65％，单核细胞2％。该小儿的年龄为（）

2岁

[多选题]患儿男，8岁，因双下肢及臀部皮疹伴腹痛4天入院。病程中患儿曾有呕吐、中上腹疼痛，呈持续性腹痛，有阵发性加剧，大便性状不详。查体：神志清楚，双下肢及臀部可见对称分布的红色皮疹，高出皮面，压之不褪色，肢端伴有血管神经性水肿，躯干及面部无皮疹。皮肤未见感染灶，颜面无水肿，心肺无异常，腹软，全腹轻微压痛，无固定压痛点，肝脏、脾脏均未扪及。血常规：WBC11×109，RBC121×1012，N0．64，L0．56，PLT156×109。

[多选题]患儿，男，7岁，因四肢无力1天入院。入院前1天，患儿起床后感乏力，站立行走困难，迅速加重，并累及双上肢，不能端碗，声音变小，饮水呛咳，病程中无排尿及排便障碍，无头痛、呕吐及视物模糊，无惊厥及意识障碍，无发热。病前2周曾有上呼吸道感染史。既往无类似病史，否认遗传病家族史。体检：T37℃，R30次／分，HR100次／分，神清，对答切题，声音嘶哑，咽反射减弱，双侧呼吸动度减弱，双肺散在痰鸣音，心腹无异常，四肢肌张力低下，双上肢肌力3级，双下肢肌力2级，腹壁反射、提睾反射未引出，膝腱反射未引出，颈阻阳性，双侧克氏征阳性，双侧巴氏征阴性，无感觉障碍。