[单选题]10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）

正确答案 ：D

肝豆状核变性

[单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

正确答案 ：B

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

[单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

正确答案 ：D

苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

[单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

正确答案 ：C

20岁孕妇

[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

正确答案 ：B

皮肤白皙

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