正确答案: A
题目:男孩,1岁半。单纯母奶喂养。长期腹泻入院。查体:虚胖,毛发稀黄,面色苍白,表情呆滞,肝、脾轻度大。化验:血红蛋白85g/L,红细胞2.2×11012/L,红细胞平均容积(MCV)105fl,中性粒细胞多分叶,血清铁14μmol/L(80μg/dl)。最可能的诊断是()。
解析:维生素B12和叶酸所致的巨幼红细胞性贫血多见于婴幼儿,<2岁者占96%以上,起病缓慢:(1)一般表现:多呈虚胖,或伴轻度水肿,毛发稀疏发黄,严重病例可有皮肤出血点或瘀斑。(2)贫血表现:轻度或中度贫血者占大多数。患儿面色苍黄,疲乏无力。常伴有肝、脾大。(3)精神神经症状:患儿可出现烦躁不安、易怒等症状。维生素B:缺乏者还可出现表情呆滞、嗜睡,对外界反应迟钝,少哭不笑,智力发育、动作发育落后,甚至退步。此外,还常出现肢体、躯干、头部和全身震颤,甚至抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵挛及巴宾斯基征阳性等。(4)消化系统症状:常有食欲不振、腹泻、呕吐和舌炎等。(5)血象:呈大细胞性贫血,MCV>94fl,MCH>32pg。红细胞数的减少比血红蛋白量的减少更为明显。血涂片可见红细胞大小不等,以胞体直径和厚度较正常为大和中央淡染区不明显的大红细胞多见;嗜多色性和嗜碱性点彩红细胞易见;可见到巨幼变的有核红细胞。网织红细胞计数常减少,中性粒细胞数和血小板数常减低。中性粒细胞变大并有分叶过多现象,可见到5%以上的中性粒细胞有5个以上的核分叶。这种分叶过多现象可出现在骨髓尚未出现巨幼红细胞之前,因此有早期诊断的意义。此外,还可见到巨大晚幼、巨大带状核中性粒细胞。(6)骨髓象:骨髓增生明显活跃,以红细胞系统增生为主,粒:红比值常倒置,各期幼红细胞均出现巨幼变,表现为胞体变大、核染色质粗松,副染色质明显,显示细胞核的发育落后。可见到大的并有胞浆空泡形成的中性粒细胞,巨核细胞的核有过度分叶现象。(7)血清维生素B12正常值为200~800ng/L,<100ng/L为缺乏。血清叶酸水平正常值为5~6μg/L,<3μg/L为缺乏。
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