[单选题]关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

正确答案 ：C

筛查测定血T3和T4

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

正确答案 ：B

21-三体综合征

[单选题]1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）

正确答案 ：B

口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6h

[单选题]肝豆状核变性的临床特征（）

正确答案 ：C

肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

[单选题]关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）

正确答案 ：A

黄疸常长达3周以上

解析：走路不稳，智力发育差，性腺及第二性征发育落后。生理功能低下：安静少动，表情淡漠，反应迟钝，怕冷、体温低；脉搏慢，血压低，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦；进食少，肠蠕动减慢，腹壁松弛、膨隆，常有便秘，易合并脐疝及腰椎前凸。呆小病患儿骨龄小于同龄小儿，骨骺与骨干接合延迟。1岁以上通常检查腕部的骨化中心，正常小儿出生6个月后出现2个，以后平均每岁出现1个，10岁后出齐，共10个。其简易估计法为年龄加1。股骨远端的骨化中心，在出生时已经形成，故对1岁以内的婴儿常做膝部摄片，若出生数月后仍不见该骨化中心，表示骨龄落后。

[单选题]21-三体综合征是（）

正确答案 ：B

最常见的小儿染色体病

[单选题]苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）

正确答案 ：E

常染色体隐性遗传

[单选题]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

正确答案 ：

[多选题]21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）

正确答案 ：ABC

抽取羊水细胞进行染色体检查

测母血甲胎蛋白

分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

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