正确答案: A

甲状腺不发育或发育不全

题目：散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]先天愚型染色体检查绝大部分为（）

21－三体畸变

解析：21－三体综合征可能与下列因素有关：母体的妊娠年龄过大、多胎、母体怀孕早期受病毒感染、使用某种化学药物及射线照射、遗传因素等。上述因素可致病儿体细胞第21对染色体发生畸变，即第21对染色体呈三体性，故称为21－三体综合征，又称先天愚型。

[单选题]以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征（）

外周血染色体核型分析

[单选题]6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）

皮肤粗糙

[单选题]12岁，患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，AST105U/L。应诊断为（）

肝豆状核变性

[单选题]12岁男孩，出生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（－），双睾丸较同龄人小，声音细脆。

[单选题]典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）

治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够

解析：典型苯丙酮尿症的预后不仅取决于开始治疗的早晚和饮食控制是否严格，还与疗程是否够长有极大关系，近年发现过早放松饮食控制者日后智能较疗程更长者差。进行强化教育虽然很重要，但不起决定性作用。

[单选题]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

[单选题]患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）

唐氏综合征（21-三体综合征）