正确答案: A

Down综合征（21-三体综合征）

题目：女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

24h尿排铜>300μg／24h

[单选题]黏多糖病是（）

溶酶体病

[单选题]患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）

先天愚型

[单选题]男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

21-三体综合征嵌合型

[单选题]肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

糖原累积症Ⅲ

[单选题]7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

45，XX，-14，-21，+t（14q21q）