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[单选题]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶()
正确答案 :
C
苯丙氨酸羟化酶
[单选题]一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。
正确答案 :
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21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
21-三体综合征的产前诊断可选下列方法()
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2022遗传性和代谢性疾病题库每日一练冲刺练习(09月04日)
男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体
下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容()
女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(1
典型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发
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