正确答案:

题目：5岁半女孩，自半岁起青紫，逐渐加重，哭后明显，有昏厥、抽搐史。体检：胸骨左缘第3肋间有Ⅱ级收缩期喷射性杂音，P2减弱，有杵状指。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]下列哪种免疫缺陷病用胸腺素注射最有效（）

DiGeorge综合征

[单选题]肾病综合征最基本的病理生理改变是（）

蛋白尿

[单选题]4岁男孩。进食蚕豆后次日，突然面色苍白，尿液呈红茶样来院急诊。体检：体温37℃，神志清，贫血貌，巩膜轻度黄染，HR100次／分，心尖区可及Ⅱ／6级收缩期杂音，肺腹部无特殊。以往有食用蚕豆史。血常规：Hb68g／L，RBC2.8×1012／L，Ret6.0％，WBC15×109／L，PLT203×109／L。

[多选题]现已进行新生儿筛查的疾病是（）

苯丙酮尿症

先天性甲状腺功能减低症

[单选题]患儿，8岁，发热3周，头痛、呕吐2周，近1周来视力减退。查体：颈阻（+），克氏征（+），巴氏征（-），心肺未闻及异常。腰穿脑脊液压力增高，常规：白细胞350×106／L，中性28％，淋巴72％，蛋白（++）；生化：蛋白1．2g／L，糖2．5mmol/L，氯化物95mmol／L。